¿Variantes que retrasan el Alzhéimer? Esto se descubrió en familia colombiana
Un estudio en Colombia revela cómo ciertas variantes genéticas pueden retrasar la aparición del alzhéimer, abriendo nuevas vías para tratamientos terapéuticos.
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El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa que ha generado gran interés en la comunidad científica, especialmente en su potencial componente hereditario. En Colombia, una familia ha sido objeto de estudio debido a una mutación genética específica que predispone a sus miembros a desarrollar alzhéimer de inicio temprano. Este hallazgo ha abierto la puerta a investigaciones prometedoras sobre la genética de la enfermedad y posibles vías terapéuticas.
La mutación paisa y su impacto en el alzhéimer
La mutación paisa, localizada en el gen PSEN1, es una variante rara que provoca alzhéimer autosómico dominante. Esto significa que basta con heredar una copia del gen mutado de uno de los padres para estar en riesgo. La familia colombiana que porta esta mutación consta de aproximadamente 6,000 miembros, de los cuales 1,200 han heredado la mutación. Los afectados generalmente muestran signos de deterioro cognitivo a los 44 años, progresan a demencia a los 49 y fallecen alrededor de los 60 años debido a complicaciones asociadas.
Descubrimiento de variantes genéticas protectoras
Investigaciones recientes han identificado variantes genéticas que podrían retrasar la aparición del alzhéimer incluso en individuos con la mutación Paisa. Un estudio liderado por Mass General Brigham en Boston, publicado en The New England Journal of Medicine, se centró en la variante APOE3 Christchurch (APOE3Ch). Esta variante había sido previamente relacionada con un retraso significativo en el inicio del deterioro cognitivo.
En 2019, se descubrió que una mujer con dos copias de la variante APOE3Ch no desarrolló síntomas de alzhéimer hasta los 70 años, tres décadas más tarde de lo esperado. Más recientemente, se ha observado que tener una sola copia de esta variante también puede proporcionar una protección, aunque menor, retrasando la aparición de la enfermedad en aproximadamente cinco años.
Implicaciones para el desarrollo de tratamientos
El hallazgo de que una sola copia de la variante APOE3Ch puede conferir cierta protección tiene importantes implicaciones para el desarrollo de tratamientos farmacológicos. Según Joseph F. Arboleda-Velasquez, coautor del estudio, este descubrimiento refuerza la idea de que es posible dirigir terapias hacia vías genéticas específicas para obtener efectos protectores.
Los escáneres cerebrales de los portadores de la variante mostraron niveles más bajos de la proteína tau, un marcador característico del alzhéimer, así como una mejor conservación de la actividad metabólica en áreas cerebrales típicamente afectadas por la enfermedad. Además, los análisis post mortem revelaron una menor patología en los vasos sanguíneos, lo cual podría ser clave para los efectos protectores observados.
40 años de seguimiento continuo
La familia portadora de la mutación paisa ha sido estudiada durante 40 años por Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de Antioquia en Medellín. Este seguimiento ha permitido identificar no solo la mutación paisa, sino también otras variantes genéticas de resiliencia, como Reelin-COLBOS, que en 2023 se asoció con un retraso significativo en el desarrollo de la demencia.
Necesidad de más estudios
Aunque los resultados obtenidos hasta ahora son prometedores, los autores del estudio subrayan la necesidad de realizar investigaciones adicionales con muestras más amplias y diversas étnicamente. Esto permitirá confirmar si los hallazgos en la familia colombiana pueden ser aplicables a formas esporádicas del alzhéimer y contribuir al desarrollo de tratamientos efectivos para esta devastadora enfermedad.